狙击地贫拯救孩子 广西实施重型地贫零出生计划

狙击地贫 拯救孩子

广西新闻网-广西日报记者 梁 莹 通讯员 石 鹏

地中海贫血是广西的高发病，曾经是造成我区出生缺陷的主要遗传性疾病。

2010年，自治区政府颁布《地中海贫血防治计划》，在广西全面实施地中海贫血防治，免费婚检、地贫筛查等措施。7年来，以地贫为主的胎儿水肿综合征出生缺陷从2008年的首位病因降至2017年的第八位病因，地贫攻坚取得巨大预防成效。

在最近的第二十五个世界地贫日，国家卫生健康委员会妇幼健康服务司和自治区卫计委共同发出倡议：新婚夫妇主动接受婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕期保健检查、产前筛查、产前诊断，启动实施“广西严重类型地贫胎儿零出生计划”。

A  地贫，家庭难以承受之痛

广西医科大一附院儿科三病区的“地贫爱心之家”内，当殷红的血液缓缓输入奔奔体内，这个来自南宁市郊区的4岁孩子，青白的脸上才逐渐泛起血色。

奔奔患有重型地贫，几年来，每隔3周，就得上医院输一次血。尽管如此，奔奔的母亲说，孩子还是经常会感冒发烧，免疫力十分脆弱。

“全区地贫基因携带者占20%左右，部分地区甚至高达24%至25%。也就是说，每5个广西人中就有一个是地贫基因携带者。”年近九旬的龙桂芳老教授仍活跃在临床科研一线。从1956年到现在，她已从事地贫防治60余年。

地贫可分为两大类：α-地贫和β-地贫，另外亦有轻型、中型及重型之划分。如重型β-地贫患者出生后3至6个月即出现严重的进行性贫血和全身症状，需要终身依赖输血及规则祛铁治疗，否则，患者期望寿命不足12岁。

“假设重型地贫儿从一出生起就接受输血、祛铁等治疗，每年需输血约40到50单位，相当于50个人的献血量。”据专家统计，一个中重型地贫儿的出生，3岁以内每年需要花费3至5万元，而且随着年龄的增长费用会成几何级数增加，到50岁时总治疗费用将达数百万元。

这对于很多患者家庭来说是天文数字，许多家庭因病致贫，甚至被迫放弃治疗，成为家庭难以承受之痛。

按地贫遗传规律，后代会不会是地贫患者，通常由父母基因决定。如果夫妇中只有一方是地贫基因携带者，或者夫妇俩不是同型地中海贫血基因携带者，所生的后代不会是重型地贫患者；若夫妇双方是同型地贫基因携带者，所生后代患重型地贫概率高达25%。

因此，预防地贫的关键就在于把好“婚检”“孕检”和“产检”3道关口，做好孕前筛查和产前预防、诊断。