狙击地贫拯救孩子 广西实施重型地贫零出生计划

D  希望，实现重型地贫零出生

“以前需要一天时间才能够完成的血红蛋白分析，如今只要6分钟就可出结果。”陈萍告诉记者，随着技术的发展，基因分析技术也更加先进，地贫诊断变得更快速和准确。

实际上，在地贫预防方面，我区有不少技术已处于全国先进水平。

作为广西最早进行地贫产前筛查和基因诊断的机构之一，广西妇幼保健院利用自主研发的快速检测地贫缺失/突变基因检测技术平台和基于二代测序技术检测地贫基因突变的检测平台，可检测全部常见、罕见和未知地贫基因突变类型。

在柳州市妇幼保健院等医院，通过开展胎儿医学新技术、运用第三代试管婴儿技术等手段，可对有同型地中海贫血基因携带问题的夫妇，进行胚胎植入前遗传学诊断，有选择地孕育健康的后代，预防重型地贫患儿出生。

不过，广西卫生事业基础设施相对薄弱、人才短缺，且属地贫高发地区，群众的知晓率与管理服务能力仍是需要提高的关键环节。例如，目前地贫基因诊断和产前诊断免费对象还只是农业户籍人群，未能实现城镇、农业户籍全覆盖，影响了地贫防控的成效。而随着地贫防治计划的深入实施，地贫防治技术条件和服务质量有待提高。

自治区卫计委表示，希望国家能够对广西实施严重类型地贫患儿“零出生计划”给予管理、技术、资金等方面的支持。通过协调相关部门开展合作，加强筛查、诊断等实验室技术协作及出生缺陷防控体系能力建设，扩大地贫基因诊断、产前诊断免费检测对象范围，提高防治能力，实现城镇、农业户籍全覆盖。