狙击地贫拯救孩子 广西实施重型地贫零出生计划

B  创新，积极干预造福千家万户

“多亏政府普及地贫知识、补贴诊断费用，免除了我们的后顾之忧。”拿到地贫基因产前诊断报告后，来自灵山县的卢女士心里一块石头终于落了地。

卢女士今年31岁，她与丈夫在地贫筛查中发现阳性，进一步地贫基因诊断后，基因诊断结果是夫妻双方都是标准型—SEA/αα地贫，有25%的可能会生下患中、重型地贫孩子。

幸运的是，夫妻俩听取了医生建议，孕13周取绒毛标本送检，经咨询优生遗传门诊以后，医生说可以继续妊娠。不仅如此，根据相关规定，还享受到了基因诊断减免等国家和自治区给予的一系列补助。

卢女士一家人的幸运，得益于我区开展的地中海贫血防治计划。针对地贫高发的现状，我区在2010年5月启动广西地中海贫血防治计划，创造性打造“一站式”婚育综合服务平台，及时出台母婴健康“一免二补”幸福工程，免费提供婚前医学检查，及地中海贫血基因诊断、产前诊断补助。

7年来，广西共为614.01万婚检人群进行地贫筛查，完成孕检人群地贫基因诊断67.69万人，完成孕检人群胎儿地贫产前诊断5.84万人，地贫产前诊断率为98.89%，查出重型（中间型）地贫胎儿13775例，重型地贫胎儿医学干预率从2011年的65.51%提高至2017年的98.29%。

“2008年，以地贫为主的胎儿水肿综合征是我区出生缺陷的首位病因，到2017年，已经降到了第八位。”广西地中海贫血防治重点实验室主任陈萍介绍。

C  呵护，不放弃任何一个孩子

5月6日，在南宁举办的第五届中国地贫联盟大会间隙，6岁半的小军牵着父母的手，给医科大一附院血液科主任赖永榕深深鞠了个躬。

曾经，小军也是重型地贫患儿。当父母要绝望时，他们从医院了解到，可以通过造血干细胞移植治疗地贫。抱着试一试的心态，小军父亲提出了申请，幸运地在3个月内找到了配型。2014年，小军接受了异基因造血干细胞移植，如今他已经基本恢复到正常孩子的健康水平。

对于这个家庭来说，孩子康复可以说是不幸中的万幸了。

“任何一个重症孩子，我们都不要轻言放弃。他们也有希望像正常人一样生活。”赖永榕告诉记者，在重型地贫患儿治疗过程中，除常规输血和祛铁治疗外，还需要大力开展造血干细胞移植治疗，其有90%的治愈率。

1998年，广西医科大一附院率先在广西开展脐带血移植治疗重型地贫的临床工作，是当时国内第二例造血干细胞移植治疗重型地贫病例；2016年，成功进行半相合移植治疗重型地贫的研究，解决了临床地贫移植供者缺乏的技术难题，为今后广泛开展地贫移植，直至彻底根治地贫打下了坚实的基础。

目前，在整个广西，已完成地贫造血干细胞移植350例，其中同胞供者移植300例、非血缘供者移植50例，治愈率达90%以上，移植规模及移植疗效达到国际水平。