广西新闻网记者 王文英
地中海贫血是常见的遗传性溶血性疾病，目前尚缺乏有效的治疗，死亡率极高。广西是地贫高发区，地贫是广西出生缺陷的主要病因。自治区政协十届四次会议期间，农工党广西区委提交提案，关注广西在实施《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》（以下简称《地贫防治计划》）中存在的不足，提出要进一步完善我区地贫防治计划。
调查：
居民不知地贫为何物
??许多轻型地贫患者都曾提出这样的疑问：自己及父母都很健康，家中也没有类似的患者，为什么说我是地贫携带者?
调查发现，无论是对农村育龄夫妇地贫高发县区城镇居民，对于地贫的知晓程度较低，离地贫防治知识知晓率达到90%以上的目标还有很大距离。据调查，城镇居民了解地贫知识的重要途径是通过医务工作者，但由于婚检项目较多、时间有限，医生只能提供地贫的初浅知识，不能让就诊者对地贫的危害有进一步的认识。
??地贫防治网络不健全
??目前广西县级缺乏地贫初筛机构，市级地贫诊断技术力量及配备尚不能满足需求。同时，不同地区、不同机构对地贫等遗传代谢病的防治水平和力度参差不齐，筛查覆盖率低等问题依然在。
以柳州为例，2009年，柳州市出生缺陷监测报告显示，围产儿出生缺陷发生率为16.31‰，居广西前列。在围产期尚有如此高的检出率，说明地贫早期干预仍存在不足。要做好地贫早期干预，婚检是重要关口。但由于婚检单位尤其是县级婚检单位受条件所限，采用地贫的检测方法不统一，婚检医师缺乏对地贫基础知识的了解，诊断标准不明确等原因，有部分地贫携带者不能检出。
??地贫诊断技术亟待规范与提高
??农工党广西区委在提案里提出，地贫诊断涉及多个层面近10项技术。目前我国还没有地贫检测的国家标准，也没有国家参比实验室，使得地贫的诊断和技术推广很难与国际接轨。在地贫的基因检测方面，要建立能通过国家认可的α、β地贫基因诊断的标准方法，需要集成国内外地贫研究的各方面专家进行攻关；其次，在地贫产前诊断方面，正在建设中的广西医科大学第一附属医院、自治区人民医院、自治区妇幼保健院3个自治区级地贫产前诊断中心，其技术力量和检测水平还参差不齐，因而对各市将建立一所市级地贫产前诊断分中心的指导和示范作用有限。
??建议：
深入开展地贫防治宣传教育
??为更好防治地中海贫血，农工党广西区委在提案中建议，应借助人口学校、宣传墙报、农村远程教育网进村入户等活动，针对育龄夫妇作“面对面”宣传教育，把地贫预防知识纳入学校教学内容，开展广泛的宣传活动。对医务工作者进行地贫知识宣传，尤其是保健科、妇产科和儿科医务人员，使其对常规血液红细胞指数等指标出现异常的受检者保持高度警惕。
??建立地贫三级预防长效机制
??农工党广西区委建议实行由政府牵头，卫生、人口计划生育、教育、妇女儿童工作委员会、财政等部门联合实施地贫三级预防措施。一级预防措施是开展儿童地贫筛查。建议在儿童入学时进行血常规筛查，对阳性者进行基因诊断，为确诊地贫基因携带者建立健康档案，避免成年后与另一地贫基因携带者婚配，防止重型地贫的发生；二级预防措施是开展婚育年龄人群地贫基因普查，避免重症地贫患儿的出生；三级预防措施是开展新生儿地贫筛查。建议将新生儿地贫筛查纳入新生儿疾病筛查范围，做到早发现早治疗，防止疾病影响患儿生长发育。
??地贫诊断技术亟需规范化
??农工党广西区委建议以高水平的地贫研究引领和推动地贫诊断技术规范化。为此，卫生部门需成立地贫防治工作技术指导组，负责制定相关工作服务规范和流程，提供规范的地贫筛查和诊断技术服务；其次，研发经济、高效、准确的地贫筛查检测方法和治疗药品的研制和生产；再次，建立地贫重点实验室，深入开展地贫的研究，包括新方法，新技术的研究，培养地贫研究的高端人才，为全区地贫防治工作提供理论依据、实施方法和技术指导。
